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罕見遺傳代謝病健康科普項目山東省黏多糖貯積癥Ⅰ型醫(yī)患交流會召開 每日報道

來源：魯網(wǎng)


【資料圖】

黏多糖貯積癥Ⅰ型（Mucopolysaccharidosis Type I，MPSⅠ）是一種因溶酶體中α-L-艾杜糖苷酶功能缺陷導(dǎo)致的罕見常染色體隱性遺傳病，是溶酶體貯積癥中的一種[1]。MPSⅠ是一種罕見的遺傳性疾病，但也是最常見的溶酶體貯積癥之一[2-3]。目前MPS已被納入中國第一批罕見病目錄，位列73號[4]。根據(jù)缺陷酶的不同，MPS可分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ共7種亞型[1]。MPSⅠ全球估計發(fā)病率為每10萬活產(chǎn)新生兒中就有1例[5]。MPS疾病譜研究顯示，Ⅰ/Ⅱ/Ⅳ型在中國占比更高、更為常見，但國內(nèi)尚缺乏關(guān)于MPSⅠ的大樣本流行病學(xué)數(shù)據(jù)[2-3]。MPSⅠ可導(dǎo)致人體多系統(tǒng)受累[6-7]。癥狀缺乏特異性，易導(dǎo)致誤診漏診[8]。為增進患者對MPSⅠ知識的深度認識和了解，更好地對MPSⅠ進行管理，4月22日，由中國人體健康科技促進會主辦的罕見遺傳代謝病及血液病疾病健康科普項目暨MPSⅠ醫(yī)患交流會在山東省開展。??

此次會議邀請了北京正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心的鄭芋主任為本次醫(yī)患交流會的致辭開場。

會中，山東省立醫(yī)院商曉紅教授就MPSⅠ的診治及管理進行了講解；來自山東省千佛山醫(yī)院的王紅美教授講解了造血干細胞移植聯(lián)合ERT治療黏多糖貯積癥I型的新進展；病痛挑戰(zhàn)基金會的劉玉叢 就基金會罕見病綜合服務(wù)和多層次保障進行了介紹。

會議中，商曉紅教授從臨床表現(xiàn)、診斷、治療等多方面介紹了MPSⅠ的相關(guān)疾病知識，讓患者對于疾病有了更全面的了解和認識。MPSⅠ可累及全身骨骼/關(guān)節(jié)、內(nèi)臟器官、感官（視覺、聽覺）和神經(jīng)系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)十分廣泛，包括生長發(fā)育遲緩、進行性骨發(fā)育不良、肝脾腫大、心臟功能受損、角膜混濁、聽力受損、認知功能障礙等，患者及其家屬需要注意及時發(fā)現(xiàn)、盡早去醫(yī)院診斷和治療。MPSⅠ的治療原則是：一經(jīng)診斷，立刻治療。 MPS I的最佳治療方案是在經(jīng)驗豐富的多學(xué)科團隊下進行的支持性或?qū)ΠY治療以及疾病特異性治療，并定期隨訪。其中，特異性治療包括酶替代治療（ERT）和造血干細胞移植（HSCT）。酶替代治療（ERT）可特異性地補充患者體內(nèi)缺乏的酶，減少黏多糖在體內(nèi)的貯積，是MPSⅠ的標準治療方案。

王紅美教授在會議分享中提到，造血干細胞移植（HSCT）作為MPSⅠ型重型治療的重要手段，表現(xiàn)出良好的結(jié)局，可保持或改善神經(jīng)認知能力，視覺預(yù)后較好，降低阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征風(fēng)險等，但長期的臨床結(jié)局有較大的差異，有持續(xù)的殘余疾病負擔(dān)。HSCT前后聯(lián)合酶替代治療可帶來更好的臨床獲益：移植手術(shù)前，聯(lián)用酶替代治療藥物拉羅尼酶，不但可以改善患兒的心臟和呼吸功能，有利于順利開展移植手術(shù)，還能減少術(shù)后并發(fā)癥如肺炎等；移植手術(shù)后，即使移植效果不佳，酶替代治療藥物拉羅尼酶也能帶來益處，包括有效降低尿黏多糖、改善臨床預(yù)后。

來自病痛挑戰(zhàn)公益基金會的劉玉叢則就罕見病群體的生存現(xiàn)狀談起，介紹了目前基金會罕見病綜合服務(wù)體系，對病痛挑戰(zhàn)基金會罕見病醫(yī)療援助工程項目進行了講解。借此次會議，特別介紹了山東省罕見病綜合服務(wù)中心服務(wù)內(nèi)容?？梢蕴峁﹤€體化、一站式診療，遺傳與臨床服務(wù)的結(jié)合、醫(yī)療資源轉(zhuǎn)接、多學(xué)科診療費用支持、醫(yī)療援助、罕見病藥物信息等全方位的支持服務(wù)，造福各位患友。

現(xiàn)場了解到，MPSⅠ屬于罕見病中的罕見病，也稱“超級罕見病”（“超罕見病”，Ultra Rare disease），患者人數(shù)極少，中國已診斷患者僅幾百人，根據(jù)國外發(fā)病率推算總患者人數(shù)也非常有限，因此單個患者的治療成本很高，患者個人往往無法負擔(dān)。因此，包括國內(nèi)的部分省市例如浙江、江蘇等也率先對“超罕見病”的保障進行了探索，通過罕見病專項基金的方式實現(xiàn)了“超罕見病”患者的可持續(xù)治療。因此，后續(xù)還需要社會公眾、醫(yī)療工作者、政府和公益組織及企業(yè)共同努力，總結(jié)地方保障經(jīng)驗，推動建立“超罕見病”國家專項基金制度，讓“超罕見病”患者也能夠如同其他患者一樣“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所?！?。

此次MPSⅠ醫(yī)患交流會旨在讓患者及時掌握正確的診療知識、自我健康管理的相關(guān)知識，同時，幫助他們了解當?shù)叵嚓P(guān)患者服務(wù)信息，使他們可以獲取更多支持和關(guān)懷，不再因疾病而困擾，對于未來的生活增加了信心。

參考文獻：

中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會血液學(xué)組. 中國小兒血液與腫瘤雜志,2017,22(5):227-230.Chen X, Qiu W, Ye J, et al. J Hum Genet. 2016;61(4):345-349.趙小媛,黃永蘭,盛慧英,等.中華實用兒科臨床雜志,2018,33(20):1537-1540.國家衛(wèi)生健康委員會等五部委. 第一批罕見病目錄. 2018年5月11日.Beck M, Arn P, Giugliani R, et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. GeneReviews. February 2016. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Pediatrics. 2009;123(1):19-29.Clarke LA, et al. J Pediatr. 2017;182:363-370.

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