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全球消息！一對父子相繼患上同種疾病，有家族史的要注意

來源：魯網(wǎng)

2023年初，在集體經(jīng)歷新冠的洗禮之后，在農(nóng)歷新年即將到來之前，李海（化名）正與家人忙碌著，為這個特殊的春節(jié)作準(zhǔn)備。但突如其來的頭暈、惡心嘔吐，走路不穩(wěn)，讓李海如臨深淵。他隱約知道，這不是一個跟感冒差不多的小毛病。不出意料，李海被診斷為“腦海綿狀血管瘤，右側(cè)小腦出血”，而頭暈、惡心等一系列癥狀的出現(xiàn)，正是由于血管瘤的破裂，滲血過多導(dǎo)致。


(資料圖片)

而就在半年前，李海的父親也因突發(fā)的頭暈、惡心嘔吐到上海德濟(jì)醫(yī)院就診，同樣被診斷為“腦海綿狀血管瘤”，不同的是李海的父親是左側(cè)小腦出血，在神經(jīng)外科接受手術(shù)治療后順利出院。

父親的手術(shù)切口

兒子的手術(shù)切口

雖然事實已經(jīng)擺在面前，李海還是想搏一搏，先不手術(shù)。但在輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后，李海頭暈、惡心、走路不穩(wěn)的癥狀依然沒有得到緩解。在父親的強(qiáng)烈建議和陪同下，李海也來到了上海德濟(jì)醫(yī)院的神經(jīng)外科尋求幫助。入院后，德濟(jì)醫(yī)院神經(jīng)外科王杰主任和吳德深醫(yī)生對李海的情況進(jìn)行了全面的評估，確定了手術(shù)治療方案，在與李海及其父親充分溝通后，手術(shù)順利進(jìn)行，李海恢復(fù)得很好，入院前不適的癥狀完全消失，術(shù)后一周出院。

海綿狀血管瘤是腫瘤嗎？是不是遺傳病??？發(fā)現(xiàn)海綿狀血管瘤就要手術(shù)嗎？

海綿狀血管瘤，并非真性腫瘤海綿狀血管瘤，并非真性腫瘤，也叫腦海綿狀血管畸形（cerebral cavernous malformations，CMs），占中樞性神經(jīng)系統(tǒng)血管畸形的5-13% ，占顱內(nèi)血管畸形的10%~25%，僅次于腦動靜脈畸形(AVM) 。腦海綿狀血管畸形發(fā)病較為隱匿，臨床上有相當(dāng)一部分（20%-50%）患者是在體檢或者偶然情況下行顱腦影像檢查（CT或者M(jìn)RI）時發(fā)現(xiàn)。MRI對發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)海綿狀血管畸形具有高度的敏感性，且無創(chuàng)，所以被推薦為首選的影像學(xué)檢查方法。

腦海綿狀血管畸形都會遺傳嗎？

腦海綿狀血管畸形具有遺傳性，但不代表海綿狀血管畸形都會遺傳，因為導(dǎo)致海綿狀血管畸形的原因很多。海綿狀血管畸形呈兩種發(fā)病形式——散發(fā)性和家族性。

1、散發(fā)性海綿狀血管畸形：常呈單發(fā)病灶，臨床上較為多見，一般認(rèn)為是先天性病變，也可能與中樞神經(jīng)系統(tǒng)放射性損傷、外傷及特異性感染有關(guān)。

2、家族性腦海綿狀血管畸形：以多發(fā)病灶和明顯的家族發(fā)病傾向為特征，常呈多病灶性，病灶數(shù)目多在3個以上，符合常染色體顯性遺傳方式。

與之發(fā)病有關(guān)的基因主要有CCM1、CCM2、CCM3。其常見臨床癥狀為：①癲癇、② 腦內(nèi)出血、③局灶性神經(jīng)功能缺損。

發(fā)現(xiàn)腦海綿狀血管畸形怎么辦？

1、保守治療海綿狀血管畸形具有一定的生長性，生長緩慢，容易發(fā)生滲血，甚至反復(fù)發(fā)作，對周圍腦組織形成慢性刺激。因此，對于偶然發(fā)現(xiàn)、無癥狀患者應(yīng)定期隨訪觀察，建議6個月復(fù)查一次顱腦MRI。如病變穩(wěn)定則以后每年復(fù)查一次。

2、手術(shù)治療海綿狀血管畸形手術(shù)治療可以切除病變預(yù)防出血、去除占位效應(yīng)、消除或減少癲癇發(fā)作。病灶反復(fù)出血、有占位效應(yīng)和癲癇的患者是腦海綿狀血管畸形的手術(shù)適應(yīng)癥。需要注意的是，對于手術(shù)的決定要綜合評估、權(quán)衡手術(shù)風(fēng)險和獲益。

針對于李海與父親的特殊情況，上海德濟(jì)醫(yī)院/青島大學(xué)上海腦科醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)外科吳德深醫(yī)生也做了詳細(xì)的分析。他表示，兩位患者均出現(xiàn)了與腦海綿狀血管畸形相關(guān)的出血，出血量相對較多，出現(xiàn)了明確的占位效應(yīng)（頭暈、惡心嘔吐）及小腦功能障礙（走路不穩(wěn)），手術(shù)指征較明確，同時出血部位相對表淺，評估手術(shù)風(fēng)險相對較小，因此建議積極手術(shù)，術(shù)后患者恢復(fù)良好（頭暈惡心及走路不穩(wěn)癥狀均消失）。李海與其父親為家族發(fā)病，同時影像學(xué)檢查均發(fā)現(xiàn)多發(fā)病灶，符合家族性海綿狀血管畸形臨床表現(xiàn)，建議進(jìn)行Sanger或二代測序分析，對CCM1-3基因進(jìn)行檢測。

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